Tìm hiểu việc Xét Nghiệm ADN Giúp Phát Hiện Bệnh Down An Toàn

Một cuộc nghiên cứu gần đây trên 1.000 thai phụ cho thấy xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu người mẹ giúp Sàng lọc trước sinh hội chứng Down an toàn hơn.

Hiện tại phương pháp chẩn đoán này được áp dụng cho các bà mẹ đang mang thai ở tuần thứ 11 và 13. Các chuyên gia sẽ tiến hành xét nghiệm máu, đồng thời siêu âm độ mờ da gáy của thai phụ, nếu độ mờ da gáy từ 3 mm trở lên, thai nhi sẽ có nguy cơ mắc một số bệnh lý do bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down.

Dựa vào kết quả xét nghiệm trên, những trường hợp có nguy cơ mắc bệnh cao sẽ được tiến hành làm các xét nghiệm xâm lấn khác với 2 loại mẫu nhau thai hoặc nước ối. Nguy cơ sảy thai trong cả 2 trường hợp này là 1%. Theo số liệu khảo sát khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

Giáo sư Kypros Nicolaides, trưởng nhóm nghiên cứu, đồng thời là người phát triển xét nghiệm đo độ mờ da gáy cho biết, tác dụng chủ yếu của phương pháp Xét nghiệm ADN ở trẻ trước sinh cho kết quả chẩn đoán bệnh chính xác đến 99%. Kế hoạch trong 2 năm tới của giáo sư là cùng với cộng sự tiến hành nghiên cứu trên 20.000 thai phụ để đánh giá tiếp hiệu quả của xét nghiệm.

Theo thống kê cứ 700 trẻ được sinh ra trên toàn thế giới thì có một trường hợp mắc hội chứng Down dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Nguyên nhân của căn bệnh này là do sự có mặt ngẫu nhiên của bản sao nhiễm sắc thể 21 trong bộ nhiễm sắc thể. Phụ nữ càng lớn tuổi thì khả năng sinh con ra mắc hội chứng này càng cao. Những người phụ nữ mang thai ở tuổi 40 có nguy cơ sinh con bị bệnh Down cao gấp 16 lần so với người mẹ ở độ tuổi 25.

Related Posts